Geneetiline nõustamine on protsess, mille eesmärk on tuvastada geneetilisi muutusi, mida saab edasi anda tulevastele põlvedele, samuti nende muutuste oht inimestele. Lisateave geneetilise nõustamise kohta.
Sellel protsessil on mitu rakendust ja seda saab kasutada raseduse või sünnieelse planeerimise käigus, et kontrollida loote muutumise võimalust ja vähki, et hinnata vähktõve tekkimise tõenäosust ja tuvastada võimalikku raskust ja ravi.
Geneetilise nõustamise etapid
Geneetiline nõustamine toimub kolmes etapis:
- Anamnees: käesoleval etapil täidab isik küsimustikku, mis sisaldab küsimusi, mis on seotud pärilike haiguste esinemisega, sünnitusjärgse või sünnijärgse perioodiga seotud probleemid, vaimse alaarengu ajalugu, abortide anamneesi ja sugulaste omavaheliste suhete olemasolu perekonnas. Küsimustikku rakendab kliiniline geneetik ja see on konfidentsiaalne, kuna see on ainult professionaalse ja vastava isiku kasutatav teave;
- Füüsilised, psühholoogilised ja laboratoorsed uuringud : arst teostab rida katseid, et kontrollida geneetilisi seoseid. Lisaks saab analüüsida ka isiku ja tema perekonna lapsepõlve pilte, et ka jälgida geneetilistest omadustest. Samuti tehakse luurekatseid ja laboratoorseid uuringuid hinnatakse isiku ja tema geneetilise materjali tervislikku seisundit, mis toimub tavaliselt inimese tsütogeneetilise uuringu kaudu. Molekulaarsed testid, näiteks järjestamine, viiakse läbi ka inimese geneetilise materjali muutuste tuvastamiseks;
- Diagnostiliste hüpoteeside väljatöötamine: viimane samm viiakse läbi füüsiliste ja laboratoorsete analüüside tulemuste põhjal ning ankeedi ja järjestuse analüüsimisel. Sellega saab arst informeerida isikut, kas neil on geneetilisi muutusi, mida saab üle anda järgmiste põlvkondade jaoks, ning kui see on möödas, siis võib see võimalus ilmneda, tekitada haiguse tunnuseid, samuti tõsidust.
Seda protsessi teeb spetsialistide meeskond, mida koordineerib kliiniline geneetik, kes vastutab inimeste suunamise eest pärilike haiguste, haiguste edasikandumise ja ilmingute esinemise võimaluste suhtes.
