Downi sündroomi all olevad lapsed on tavaliselt tuvastatavad lühikese aja jooksul pärast sündi nende sündroomiga seotud füüsiliste näitajate tõttu.
Mõned kõige levinumad füüsilised tunnused on järgmised:
- Silmad kallutatud, tõmmatud üles;
- Nina väike ja veidi lamestatud;
- Väike suu, kuid normaalsest keelest suurem;
- Kõrvad on harilikult madalamad;
- Lihtsalt rida käes peopesaga;
- Laiad käed lühikeste sõrmedega;
- Suurt varba ja teiste varvaste vahel suurenenud ruumi.
Kuid mõned neist omadustest võivad esineda ka vastsündinutel, kellel ei ole selle sündroomi ja võivad selle sündroomiga inimeste hulgas märkimisväärselt erineda. Seega on diagnoosi kinnitamiseks parim viis teha geneetiline test, et tuvastada kromosoomi 21 3 eksemplari olemasolu.
Üldised terviseprobleemid
Lisaks tavalistele füüsilistele näitajatele on Downi sündroomiga inimestel veelgi tõenäosus, et neil esinevad südameprobleemid, näiteks südamepuudulikkus või kilpnäärmehaigus, näiteks hüpotüreoidism.
Peaaegu pooltel juhtudel on silmadesse ikka veel muutusi, mis võivad hõlmata strabismust, raskusi nägemisega kaugel või lähedal ja isegi katarakt.
Kuna enamik neist probleemidest ei ole esimestel päevadel hõlpsasti tuvastatav, on pediaatril tavaline läbi viia mitmeid lapseea teste, näiteks ultraheli, ehhokardiogrammi või vereanalüüse, et selgitada välja, kas sellega on seotud haigus.
Lisateave Downi sündroomiga lastele soovitatud eksamite kohta.
Kognitiivsed funktsioonid
Kõikidel Downi sündroomiga lastel on intellektuaalse arengu mõningane viivitus, eriti sellistes oskustes nagu:
- Saabuda objekte;
- Olge tähelepanelik;
- Istuda;
- Kõndima;
- Räägi ja õpi.
Nende raskuste määr võib erinevatel juhtudel erineda, kuid kõik lapsed omandavad need oskused lõpuks, kuigi need võivad võtta kauem aega kui teine sündroomiga laps.
Õppimisaja lühendamiseks saavad need lapsed osaleda kõnepraktika seanssides koos logopeediga, et neid julgustatakse ennast ennast varakult väljendada, hõlbustades näiteks näiteks rääkimise õppimise protsessi.
