Adrenooloküstroofia on haruldane geneetiline haigus, mis on seotud X-kromosoomiga, mis ulatub neerupealiste, närvisüsteemi ja munanditeni. Haigus mõjutab eriti mehi ja võib avalduda igas vanuses.
Adrenooloküstroofia muudab müeliini, mis on närvisüsteemi valges osas. Närvisüsteem toimib teatud tüüpi elektrilülitusena ja müeliinil on selle ahela närvirakkude isoleerimine. Kui müeliin muutub, pole juhtivus toimunud korralikult ja närvisüsteem kaotab oma funktsioonid.
Adrenooloküstroofia sümptomid
Adrenooloküstroofia sümptomid ilmuvad järk-järgult. Inimene kaotab neerupealiste funktsioone, oskab rääkida ja suhelda, peab kandma pritssi strabismuse tõttu, raskusi kõndides, alustama kateetri kaudu söömist, neil on palju krampe ja lühikese aja jooksul on isik nii nagu koma seisund. Kõik juhtub, sest teie keha ei saa jääda üksi, vajab seadmete abi.
Eeldatav eluiga
Adrenooloküstroofia võib ilmneda beebi elu esimestel kuudel ja sel juhul on eeldatav eluiga 5 aastat. Kui see avaldub 4 kuni 10 eluaasta jooksul, on lapse eeldatav eluiga ligikaudu 10 aastat ja kui haigus ilmneb täiskasvanueas, saab inimene elada aastakümneid, kuigi närvisüsteemi halvenemine on sama progresseeruv.
Kuidas toimub ravi?
Adrenooloküstroofia ravi on tehtud neerupealiste hormoonide ja Lorenzo õli kasutamise abil, et edasi lükata haiguse arengut. Samuti on näidustatud füüsiline teraapia ja psühhoteraapia.
Luuüdi siirdamine võib erijuhtudel näidata. Docosaheksaeenhape on näidustatud vastsündinute adrenooloküstroofia raviks, kuid praegu ei ole adrenooloküstroofia karvata.
Filmi "Lorenzo's Oil" kujutatakse lugu poisist, kellel on Adrenoleokodüstroofia ja mis põhineb tõelistest faktidest.