Alkaptonuria, mida nimetatakse ka ochronoosiks, on haruldane haigus, mida iseloomustab aminohapete fenüülalaniini ja türosiini metabolismi viga DNA väikese mutatsiooni tõttu. See haigus esineb ensüümi, homogeniseeritud dioksügenaasi või homogentisaadi oksügenaasi puudumise tõttu, mis põhjustab homogenaatilise happe akumulatsiooni, mis on nende aminohapete ainevahetuse vaheühend, mis normaalsetes tingimustes ei ole veres tuvastatav.
Haigus ilmneb lapseeas, muutes uriini värvi, mis muutub mustaks, näiteks tumedate täppide olemasolu nahale ja kõrvadele. Mõned inimesed saavad sümptomaatiliselt vaid alates 40. eluaastast, mis muudab ravi raskemaks ja sümptomid on tavaliselt raskemad.
Alkapto nuurial ei ole ravivat, kuid ravi aitab sümptomeid vähendada, näiteks soovitatakse järgida fenüalaniini ja türosiini sisaldavate toitude vaesemat toitu, näiteks C-vitamiini rikkad toidud, näiteks näiteks sidrun.
Alcaptonuria sümptomid
Alkaptopuria kõige iseloomusemad sümptomid on:
- Uriin tumedad, peaaegu mustad - tunne muud musta uriini põhjuseid;
- Sinakas kõrvavah;
- Mustad täpid silma valgele osale, kõrva ja kõri ümber;
- Kurtus;
- Artriit, mis põhjustab valu liigeses ja liikumise piiramine;
- Kõhre jäikus;
- Neeru kivi ja eesnääre meeste puhul;
- Südameprobleemid.
Tume pigment võib koguneda naha piirkonda, mille all on kaenlaalune ja kubemepõletik, mis võib piserdamise korral riiete jaoks edasi minna. On tavaline, et isikul on hapnikupuuduse jäikuse tõttu hingamisraskused, kuna kummaline kõhr ja jäikus on jäikadeks. Haiguse lõpus võivad happed koguneda südame veenides ja arterites, mis võivad põhjustada tõsiseid südameprobleeme.
Alaptonuria diagnoos tehakse sümptomite analüüsi kaudu, mis on peamiselt tingitud mitmes kehaosades ilmnenud haiguse tumedast värvusest, lisaks laboratoorsele uurimisele, mille eesmärgiks on tuvastada homogenaatilise happe kontsentratsioon veres, peamiselt mutatsiooni tuvastamine molekulaarsete uuringute abil. Mõista, mis molekulaarne diagnoos on ja mis see on.
Kuidas toimub ravi?
Alkaptooruuria ravi eesmärk on leevendada sümptomeid, sest see on retsessiivse iseloomuga geneetiline haigus. Seega võib valuvaigistite või põletikuvastaste ainete kasutamine soovitada, et leevendada liigeste valu ja kõhre jäikus, samuti füsioteraapia seanssid, mida saab teha kortikosteroidide infiltratsiooniga, et parandada kahjustatud liigeste liikuvust.
Lisaks sellele on soovitav jälgida madala fenüalaniini ja türosiini sisaldava toiduga, kuna need on homogenaathappe lähteained ja seetõttu on soovitav vältida kaanushäidiste, mandlite, Brasiilia pähklite, avokaadode, seente, munavalgede tarbimist, banaan, piim ja oad. Vaadake, millised toidud on fenüülalaniini ja türosiini rikas, mida tuleks vältida.
Samuti soovitatakse kasutada C-vitamiini või askorbiinhapet, kuna see on efektiivne pruuni pigmendi akumuleerumise vähendamisel kõhre ja artriidi tekkeks. Lisateavet askorbiinhappe kohta.
