Porfüüria vastab geneetiliste ja haruldaste haiguste rühmale, mida iseloomustab porfüriini tootvate ainete kogunemine, mis on valku, mis vastutab hapniku transportimise eest vereringesse ja on oluline heme ja järelikult ka hemoglobiini moodustamiseks. See haigus mõjutab peamiselt närvisüsteemi, nahka ja muid elundeid.
Porfüüria on tavaliselt pärilik või päritud vanematelt, kuid mõnel juhul võib isikul olla mutatsioon, kuid haigus ei arene, seda nimetatakse latentse porfüüriaks. Seega võivad mõned keskkonnategurid stimuleerida selliste sümptomite tekkimist nagu päikese käes viibimine, maksaprobleemid, alkoholi tarbimine, suitsetamine, emotsionaalne stress ja liigne raua sisaldus kehas.
Kuigi porfüüria ei ole ravivat, aitab ravi leevendada sümptomeid ja vältida krampe ning arsti soovitus on oluline.
Porfüüria sümptomid
Porfüüria võib klassifitseerida vastavalt ägedate ja krooniliste kliiniliste ilmingutele. Ägeda porfüüria hulka kuuluvad haiguse vormid, mis põhjustavad sümptomeid närvisüsteemis ja mis ilmuvad kiiresti, mis võib kesta 1-2 nädalat ja paraneb järk-järgult. Kroonilise porfüüria puhul ei ole sümptomid enam seotud nahaga ja võivad alata lapsepõlves või noorukieas ja mitu aastat.
Peamised sümptomid on:
Äge porfüüria
- Kõhuvalu ja turse;
- Valu rinnus, jalgades või seljas;
- Kõhukinnisus või kõhulahtisus;
- Oksendamine;
- Unetus, ärevus ja rahutus;
- Palpitatsioonid ja kõrge vererõhk;
- Vaimsed muutused, nagu segasus, hallutsinatsioonid, desorientatsioon või paranoia;
- Hingamisteede probleemid;
- Lihasevalu, kihelus, tuimus, nõrkus või halvatus;
- Punane või pruun uriin.
Krooniline või naha porfüüria:
- Tundlikkus päikesevalguse ja kunstliku valguse vastu, mõnikord põhjustab valu ja põlemist nahas;
- Naha punetus, turse, valu ja sügelus;
- Naha villid, mis nädala jooksul paranevad;
- Habras nahk;
- Punane või pruun uriin.
Porfüüria diagnoos tehakse kliiniliste uuringute abil, milles arst jälgib isiku esitatud ja kirjeldatud sümptomeid ja laboratoorseid analüüse, nagu veri, väljaheide ja uriinianalüüs. Lisaks sellele, kuna see on geneetiline haigus, võib porfüüria eest vastutava mutatsiooni tuvastamiseks soovitada geneetiline test.
Kuidas toimub ravi?
Ravi varieerub sõltuvalt inimese porfüüria tüübist. Ägeda porfüüria korral toimub ravi haiglas sümptomite leevendamiseks kasutatavate ravimite abil ja seerumi manustamine otse patsiendi veeni, et vältida dehüdratsiooni ja hemiini süstimist, et piirata tootmist porfüriini.
Naha porfüüria korral on soovitatav vältida päikesevalgust ja kasutada selliseid ravimeid nagu beetakaroteen, D-vitamiini ja malaaria raviks kasutatavad ravimid, näiteks hüdroksüklorokviin, mis aitab absorbeerida liigset porfüriini. Lisaks sellele võib sel juhul vere ekstraheerimist teostada tsirkuleeriva raua koguse ja sellest tulenevalt porfüriini koguse vähendamiseks.
