Inimese tsütogeneetika on uurimus, mille eesmärgiks on analüüsida kromosoome ja seeläbi kindlaks teha kromosomaalseid muutusi, mis on seotud patsiendi kliiniliste tunnustega. Seda uuringut saab teha igas vanuses, isegi raseduse ajal, et kontrollida lapse võimalikke geneetilisi muutusi.
Kromosoom on struktuur, mis koosneb DNA-st ja proteiinidest, mis paiknevad paarides rakkudes ja on 23 paari. Karüotüübist on võimalik tuvastada muutusi kromosoomides, näiteks:
- Numbrilised muutused, mida iseloomustab kromosoomide arvu suurenemine või vähenemine, nagu on tegemist Downi sündroomiga, kus on tõestatud kolme kromosoomi 21 olemasolu, kellel on kokku 47 kromosoomi;
- Struktuurilised muutused, milles kromosoomi teatavat piirkonda, nagu Cri-du-Chat sündroom, mis iseloomustab kromosoomi 5 osa kustutamist, asetatakse, vahetatakse või kõrvaldatakse.
Tsütogeneetika võimaldab arstil ja patsiendil saada ülevaate genoomi kohta, abistada arsti diagnoosi andmist ja vajadusel ravi suunata.
Kui see on näidatud
Inimese tsütogeneetilist uuringut võib näidata võimalike kromosoomide muutuste uurimiseks nii lastel kui ka täiskasvanutel. Seega võib seda taotleda, et aidata diagnoosida teatavat liiki vähki, peamiselt leukeemiat ja geneetilisi haigusi, mida iseloomustavad struktuurilised muutused või kromosoomide arvu suurenemine või vähenemine, nagu Downi sündroom, Patau sündroom ja sündroom Cri-du-Chat, tuntud kui meow või cat cry sündroom. Lisateavet kassihaiguse sündroomi kohta.
Kuidas see on tehtud
Eksam tavaliselt tehakse vereproovist. Rasedatel, kelle eesmärgiks on hinnata loote kromosoome, tehakse uuringut, kogutakse amnionivedelikku või isegi väikest kogust verd. Pärast bioloogilise materjali kogumist ja selle saatmist laborisse kultiveeritakse rakke nii, et need paljunevad ja seejärel lisatakse raku jagunemise inhibiitor, mis muudab kromosoomi selle kõige kondenseerunud kujul ja paremaks visualiseerimiseks .
Sõltuvalt uurimise eesmärgist võib inimese karüotüübile teabe saamiseks kasutada erinevaid molekulaarseid meetodeid, millest kõige sagedamini kasutatakse:
- G-märgis: on tsütogeneetikas kõige sagedamini kasutatav tehnika ja see hõlmab värvaine Giemsa värvaine kasutamist, et võimaldada kromosoomide visualiseerimist. See meetod on väga efektiivne, et tuvastada kromosoomi arvulisi, põhiliselt ja struktuurilisi muutusi, mis on peamine molekulaarne meetod tsütogeneetikas, näiteks Downi sündroomi diagnoosimiseks ja kinnitamiseks, mida iseloomustab täiendava kromosoomi esinemine;
- FISH-tehnika: see on spetsiifilisem ja tundlikum tehnika, mida enam kasutatakse vähi diagnoosimiseks, kuna see võimaldab tuvastada väikesed muutused kromosoomides ja ümberkorraldustes, lisaks sellele ka kromosoomide arvukate muutuste väljaselgitamiseks. Kuigi FISH-tehnika on küll üsna tõhus, on see kallim, sest see kasutab fluorestsentselt märgistatud DNA-sondid, mis vajavad seadet fluorestsentsi kogumiseks ja kromosoomide visualiseerimiseks. Lisaks sellele on molekulaarbioloogias rohkem kättesaadavaid meetodeid, mis võimaldavad vähi diagnoosimist. Lisateavet selle kohta, kuidas molekulaarset diagnostikat teha.
Pärast märgistatud värvaine või sondide kasutamist kromosoomid korraldatakse vastavalt paari suurusele, viimane paar vastab inimese soolele ja seejärel võrreldakse seda tavalise karyogrammiga, kontrollides seega võimalikke muutusi.
Tsütogeneetiline uuring ei nõua mingit ettevalmistamist ja kogumist ei viivita. Tulemuseks võib aga võtta 3 kuni 10 päeva vabastamist vastavalt laboratooriumile.
