Zellwegeri sündroom on haruldane geneetiline haigus, mis põhjustab skeleti ja näo muutusi, samuti tõsiseid kahjustusi olulistele organitele nagu süda, maks ja neerud. Lisaks sellele on tavaline ka tugevuse puudumine, raskused kuulata ja krambid.
Selle sündroomiga lapsed ilmutavad tavaliselt sümptomeid ja tunnuseid juba esimestel tundidel või päevadel pärast sündi, mistõttu võib teie pediaatril küsida diagnoosi kinnitamiseks veri ja uriini.
Kuigi selle sündroomi raviks ei ole, aitab ravi mõne muudatuse parandamist, suurendab ellujäämise võimalusi ja võimaldab parandada elukvaliteeti. Sõltuvalt elundi muutustest ei pruugi mõnedel lastel eeldatav eluiga olla pikem kui 6 kuud.
Sündroomi tunnused
Zellwegeri sündroomi peamised füüsilised omadused on järgmised:
- Lameda näo;
- Kitsas, tasane nina;
- Suur laup;
- Palate sõjapeaga;
- Silmad kallutatud;
- Head liiga suur või liiga väike;
- Kolju luud eraldatud;
- Suurem kui tavaline keel;
- Nahavarred ümber kaela.
Lisaks võib olulistes elundites nagu maks, neer, aju ja süda olla mitu muutust, mis sõltuvalt väärarengute raskusest võib olla eluohtlik.
Samuti on tavaline, et esimestel elupäevadel esineb lapsel tugevus lihastes, raskused imeda, krambid, raskused kuulata ja näha.
Mis põhjustab sündroomi
Selle sündroomi põhjustab PEX geenides autosoomne retsessiivne geneetiline häire, mis tähendab, et kui mõlema vanema perekonnas esineb haiguse juhtumeid, isegi kui vanematel pole seda haigust, on ligikaudu 25% tõenäosus, et laps on Zellwegeri sündroom.
Kuidas toimub ravi?
Zellwegeri sündroomi spetsiifiline ravi puudub, ja igal juhul peab pediaatril hindama lapse haigusest tingitud muutusi ja soovitama parimat ravi. Mõned võimalused on järgmised:
- Raskused rinnaga toitmisel : väikese toru asetamine otse maosse, et toitu siseneda;
- Muutused südames, neerudes või maksas : teie arst võib valida, kas malformatsiooni parandamiseks proovida või kasutada sümptomite leevendamiseks kasutatavaid abinõusid;
Kuid enamikul juhtudel ei saa muutusi olulistes elundites nagu maks, süda ja aju pärast sünnitust parandada ja nii paljudel lastel tekib eluohtlik maksapuudulikkus, verejooks või hingamisprobleemid esimestel kuudel.
Seda tüüpi sündroomide ravimeeskonnad koosnevad tavaliselt paljudest pediaatrite kõrval olevatest tervishoiutöötajatest, näiteks kardioloogid, neurokirurgid, oftalmoloogid ja ortopeedid.
