Rasvase X sündroom on geneetiline haigus, mis esineb X-kromosoomi mutatsiooni tõttu, mis põhjustab CGG järjestuse korduvaid esinemisi. Kuna neil on ainult X-kromosoom, on seda sündroomi mõjutanud poisid, millel on iseloomulikud tunnused nagu piklik nägu, suured kõrvad ja klapp ja käitumuslikud tunnused, mis sarnanevad autismiga. See mutatsioon võib juhtuda ka tüdrukute puhul, kuid märgid ja sümptomid on palju kergemad, sest kuna neil on kaks X-kromosoomi, kompenseerib tavaline kromosoom teise inimese defekti.
Hapruse X sündroomi diagnoosimine on keeruline, kuna enamik sümptomeid ei ole spetsiifilised, kuid perekonnaajaloo puhul on oluline teha geneetilist nõustamist, et oleks võimalik kindlaks teha sündroomi võimalused. Mõista, mis geneetiline nõustamine on ja kuidas see on tehtud.
Raskekujulise X sündroomi märgid ja sümptomid
Raske X-i sündroomi iseloomustavad eriti käitumishäired ja vaimsed häired, eriti poistel, ning õppimise ja rääkimise probleemid võivad olla rasked. Lisaks sellele on nad nõrga X sündroomi iseloomulikud sümptomid:
- Pikliku näo;
- Suured kõrvad;
- Väljaminev lõug;
- Madal lihase toon;
- Sidekoe kaasatus;
- Lamedad jalad;
- Kõrge suulaine;
- Mitraalklapi prolaps;
- Üks palmarekeen;
- Strabismus või lühinägelikkus;
- Skolioos;
- Habeme käte harjumus;
- Otiit on korduv.
Enamik sündroomiga seotud omadusi on täheldatud ainult noorukieas. Poistel on laienenud munandite esinemine noorukieas, kuid naistel võib olla viljakust ja munasarja puudulikkust.
Kuidas diagnoos tehakse?
Hapra X sündroomi diagnoosimist saab teha molekulaarsete ja kromosoomianalüüsidega, et tuvastada mutatsioon, CGG järjestuste arv ja kromosoomi omadused. Neid katseid võib teha vereproovi, sülje, juuste või amnionivedelikuga.
Kuidas toimub ravi?
Raskekujulise X sündroomi ravi toimub käitumusliku ravi, füsioteraapia ja vajadusel füüsiliste muutuste operatsiooni jaoks.
Inimesed, kellel on perekonna nõrga X-sündroomi ajalugu, peaksid otsima geneetilist nõustamist, et teha kindlaks, kas lapsed haigusega on haiged. Meestel on XY karüotüüp ja kui nad on mõjutatud, saavad nad edastada seda ainult oma tütardele, mitte kunagi oma lastele, kuna poiste poolt saadud geen on Y ja see ei näita mingeid haigusseisundiga seotud muutusi.
