Mosaicism on embrüo sees embrüo emakasse tekkiva geneetilise defekti kujul antud nimi, milles isikul on kaks eraldiseisvat geneetilisi materjale, millest üks moodustab munarakkude liitumine vanemate spermatozooniga, ja teine, mis tekib embrüo arengu käigus raku mutatsiooni tõttu.
Seega tekitab inimene rakkude segu, mille protsent on normaalsetest rakkudest ja muust mutatsioonist saadud rakkude protsent, nagu on näidatud järgmisel joonisel:
Põhijooned
Mosaicism juhtub siis, kui embrüokarakteris toimub mutatsioon, tavaliselt kromosoomi kaotus või dubleerimine, mis põhjustab inimese keha arenemist 2 tüüpi rakkudega ja 2 tüüpi geneetilise materjaliga. See mutatsioon võib olla kahte tüüpi:
- Germinal või Gonadal : mõjutab seemnerakke või ovulesid koos muutustega, mida võib lastele edasi anda. Mõned näited sugurakkude muutustest põhjustatud haiguste kohta on Turneri sündroom, puudulik osteogenees ja Duchene lihasdüstroofia;
- Somaatiline: mis muudes kehaosades muudab selle mutatsiooni rakud, kuna inimene saab või ei suuda arendada füüsilisi muutusi, mida ta on põhjustanud. Seega on mutatsiooni füüsiline ekspressioon sõltuv sellest, milline ja kui palju rakke kehas mõjutab. Somaatiline mosaiitsism võib lapsevanematele edasi anda ja mõnede haigusjuhtude näideteks on Downi sündroom ja neurofibromatoos.
Kombineeritud mosaiitsism aga juhtub siis, kui isik on kahte tüüpi mosaiitsismi, nii idanemis- kui ka somaatiline.
Mosaicism erineb kimäärsusest, sest selles olukorras dubleeritakse embrüo geneetiline materjal kahe erineva embrüotega, mis muutuvad üheks. Lisateave selle olukorra kohta kimäärsuses.
Mosaiitsismi tagajärjed
Kuigi paljud mosaiitsismi juhtumid ei põhjusta inimese tervisega seotud sümptomeid ega tagajärgi, võib selline olukord tekitada isikule kandeid mitmesuguseid tüsistusi ja haigusi ning mõned näited on:
- Vähktõve eeldus;
- Kasvu muutused;
- Ennustused spontaansetele abordidele;
- Muutused naha pigmentatsiooni struktuuris;
- Heterokromia silmadega, milles inimesel võib olla üks silm iga värvi;
- Downi sündroom;
- Turneri sündroom;
- Osteogeneesi imperfecta;
- Duchenne lihasdüstroofia;
- McCune-Albrighti sündroomid;
- Pallister-Killiani sündroom;
- Proteuse sündroom.
Lisaks on täheldatud, et mosaiitsism suurendab eelsoodumust näiteks degeneratiivsetele neuroloogilistele haigustele, näiteks Alzheimeri tõvele või Parkinsoni tõvele.
