Angelmani sündroom on geneetiline ja neuroloogiline haigus, mida iseloomustavad krambid, lahutatud liikumised, intellektuaalne pidurdus, kõne puudumine ja liigne naer. Selle sündroomiga lastel on suur suu, keele ja lõualuu, väike laup, ja nad on tavaliselt blondid ja sinine silmad.
Angelmani sündroomi põhjused on geneetilised ja on seotud kromosoomi 15 probleemiga, näiteks Prader-Willi sündroomiga.
Angelmani sündroomil pole ravi, kuid sümptomeid vähendatakse ja elukvaliteeti parandatakse.
Angelmani sündroomi sümptomid
Angelmani sündroomi sümptomid võivad olla:
- Raske vaimne alaareng;
- Keele puudumine, sõnade puudumine või vähene kasutamine;
- Sagedased krambid;
- Sagedased naeru episoodid;
- Suutmatus koordineerida liigutusi või jäsemeid;
- Mikrodefaalia;
- Hüperaktiivsus ja tähelepanematus;
- Unehäired;
- Suurem soojuse tundlikkus;
- Atraktiivsus ja veetlemine;
- Strabismus;
- Lõua ja keele välja;
- Avarad hambad;
- Baba sageli.
Ühise Angelmani sündroomi üheks tunnuseks on see, et lapsed naeravad ja palvetavad kätt, mis tekib ka põnevusajal.
Angelmani sündroomi diagnoosimine
Angelmani sündroomi diagnoosimisel hinnatakse selliste sümptomite kombinatsiooni nagu raske vaimne aeglustumine, koordineerimata liikumine, krambid ja õnnelik nägemine.
Elektroenergeetikaprogrammi teostamine võib olla kasulik diagnoosi kinnitamiseks, geneetiliseks või molekulaarseks testiks.
Angelmani sündroomi ravi
Angelmani sündroomi ravi ei paranda haigust, vaid aitab vähendada patsientide sümptomeid.
Krambivaid krampe saab kontrollida antikonventsioonivastaste ravimite, nagu valproaat või karbamasepiin. Melatoniini saab kasutada une tsükli kontrollimiseks.
Soovitatav on Angelmani sündroomi füsioteraapia, nagu ka kõne- või tööteraapia, keeleoskuse parandamiseks, tahtmatu liikumise kontrollimiseks ja intellektuaalse taandarengu saavutamiseks.