Neonataalne progeuroidi sündroom, mida tuntakse ka kui Wiedemanni-Rautenstrauch'i sündroomi, on äärmiselt haruldane geneetiline häire, mis põhjustab vananenud beebi välimust kohe pärast sündi, millega kaasnevad väga erinevad tunnused nagu kolmnurkne ja halvasti arenenud nägu.
Lisaks esinevad sellist tüüpi sündroomiga väikelastel tavaliselt ka viivitatud füüsilist arengut, lihaste nõrkust, raskusi põetamisel ja aeglustunud intellektuaalse arengu arengut. Mõnel võib ikkagi olla raskemaid muutusi, mis takistavad ellujäämist pärast esimese aasta vanust.
Kuigi selle sündroomi spetsiifilised põhjused ei ole teada, on võimalik, et see on tingitud geneetilistest mutatsioonidest, mis on lapsevanemast lapseoole edasi saadetud, kuid esinemise tõenäosus on suurem, kui mõlemal vanemal on haiguse juhtumid perekonnas.
Peamised sümptomid ja omadused
Selle sündroomi peamine omadus on lisaks emaka loote hilinenud kujunemisele ka lapse vananenud välimus, mis juhtub rasvakihi puudumise tõttu, mis tavaliselt jääb naha alla ja mis lõpeb naha pealekandmisega, kuiv ja vananenud.
Lisaks on muu funktsioon:
- Kolmnurkne nägu väljaulatuva otsaotsaga;
- Väikesed, halvasti arenenud näo luud;
- Juuste, ripsmete ja kulmude puudumine;
- Peenikesed käed ja jalad;
- Viivitus füüsilises arengus;
- Viivitus intellektuaalses arengus.
Enamikul juhtudel on sündroomi diagnoosimine raseduse ajal väga raske, mistõttu tavaliselt tuvastab lapsehoolduspuudujääk esimestel päevadel pärast sünnitust seda lapsele iseloomulikke näitajaid.
Seda haigust võib tihti segi ajada progeriaga, häirega, mis põhjustab lapse kiiret vananemist ja kelle sümptomid ilmnevad tavaliselt umbes kahe aasta vanuselt. Mõistke progeria kohta rohkem.
Kuidas toimub ravi?
Neonataalse progeroid-sündroomi raviks ei ole, mistõttu ravi on tehtud ainult mõnede muudatuste parandamiseks, sümptomite leevendamiseks ja beebi mugavuse ja elukvaliteedi parandamiseks.
Seega on ravi tavaliselt iga lapse jaoks kohandatud ja see võib sisaldada näiteks mitut tervishoiutöötaja meeskonda peale pediaatri, näiteks neuroloogid, kardioloogid või füsioterapeudid.
Juhtudel, kui laps ei saa õde, võib lapsehoolitsus nõustada operatsiooni, et panna väike toru otse nahalt maosse, et võimaldada beebi piisavat söötmist.
