Mórquio sündroom on haruldane, tõsine ja ravitav geneetiline haigus, mis takistab spinaalset kasvu, kui laps on veel 3, 6 või 8 aastat vana. Ravitaimata haigus esineb keskmiselt ühel 700 000 inimesel ja mõjutab kogu luustikku, kahjustades liikuvust.
Selle haiguse peamine omadus on see, et see kahjustab kogu luustiku, eriti selgroo kasvu, samal ajal kui ülejäänud keha ja elundid säilitavad normaalse kasvu, mistõttu haigus halvendab elundite kokkusurumist, põhjustades valu ja piirates suuremat liikumist.
Mórquio sündroomi tunnused ja sümptomid
Mórquio sündroomi sümptomid hakkavad esimesel eluaastal kiiresti ilmnema, mis muutub aja möödudes. Sümptomid võivad ilmneda järgmises järjekorras:
- Esialgu on selle sündroomi patsient pidevalt haige;
- Esimese eluaasta jooksul on intensiivne ja õigustamatu kehakaalu langus;
- Kuude möödudes paigaldatakse kõnnast või liikumisel raskused ja valu;
- Liigendid hakkavad jäigemaks muutuma;
- Arendub jalgade ja pahkluude järkjärguline nõrgenemine;
- Jalutuskestuse vältimiseks on puusaluu nihe, muutes selle sündroomi kannataja väga sõltuvaks ratastoolist.
Mórquio sündroomi diagnoosimine toimub geneetilise analüüsi abil Mórquio geeni otsimiseks ja identifitseerimiseks veres.
Mórquio sündroomi ravi
Nende patsientide raviks on rindkere ja selgroo luu kirurgia, et võimaldada paremat liikuvust ja hingamist.
Mórquio sündroomiga inimestel on oodatav eluiga väga piiratud, kuid mis nendel juhtudel tapab, on elundite tihedus nagu kopsu, mis põhjustab tõsist hingamispuudulikkust. Selle sündroomiga patsiendid võivad surevad kolme aasta vanuselt, kuid võivad elada rohkem kui kolmkümmend.
Mis põhjustab Mórquio sündroomi
Selleks, et laps saaks haigust arendada, on vaja, et nii isal kui ka emal oleks Mórquio sündroomi geen, sest kui ainult üks eelkäijatel omab seda geeni, ei määra haigus. Kui isal ja emal on Mórquio sündroomi geen, on 40% -line tõenäosus, et laps on sündroomiga.
