Progresseeruv ossifitseeruv fibrodüsplaasia, mis on tuntud ka kui FOP, progressiivne ossifitseeriv müosiit või kiviani sündroom, on väga haruldane geneetiline haigus, mis põhjustab keha pehmete kudede, nagu sidemete, kõõluste või lihaste, aeglaselt luu, mis takistab keha liikumist ja põhjustab suuri muutusi keha kujutises.
Enamikul juhtudest ilmnevad sümptomid lapsepõlves, kuid kudede muundamine luuks jätkub täiskasvanueas ja võib varieeruda vanuse järgi, mille jooksul diagnoos tehakse. Siiski on palju juhtumeid, kus sünnil on beebil juba varvaste või ribide väärarenguid, mis võivad viia lapsehoolitsuseni haiguse kahtluse alla.
Kuigi fibrodüsaasia järkjärgulist ossifitseerumist ei ole võimalik ravida, on oluline, et lapsega oleks alati kaasas lastearst, sest on olemas ravivormid, mis võivad aidata leevendada mõningaid sümptomeid, nagu turse või liigesevalu, elukvaliteedi parandamine.
Peamised sümptomid
Esimene progressiivse ossifitseeriva fibrodüsplaasia märk ilmub varsti pärast sündi koos varvaste väärarengute ja mõnel juhul ka pöidlatega.
Teised sümptomid ilmnevad tavaliselt kuni 20-aastased ja sisaldavad:
- Keha poolt punetavad mürad, mis kaovad, kuid luu asetatakse;
- Luu areng punktsioonikohtades;
- Järkjärguline käte, käte, jalgade või jalgade liigutamine;
- Jäsemete verevarustuse probleemid.
Lisaks sõltuvalt kahjustatud piirkondadest on südame- ja hingamisteede probleemide tekkimine sagedane, eriti kui esineb sageli hingamisteede infektsioone.
Progressiivne ossifitseeriv fibrodüsplaasia mõjutab enamasti esmalt kaela ja õlad, seejärel liigub selja, pagasiruumi ja jäsemete poole.
Kuigi haigus võib aja jooksul põhjustada mitmeid piiranguid ja oluliselt vähendada elukvaliteeti, on oodatav eluiga tavaliselt pikk, kuna tavaliselt ei esine tõsiseid eluohtlikke tüsistusi.
Mis põhjustab ja kuidas diagnoos tehakse
Kiuddisplaasia järk-järgulise ossifitseerumise spetsiifiline põhjus ja kudede luukoostumise protsess ei ole endiselt hästi teada, ent haigus tekib kromosoomi 2. geneetiliste mutatsioonide tõttu. Kuigi seda mutatsiooni võib üle viia vanemalt lapsele, on see sagedamini haigus tekib juhuslikult.
Kuna see on tingitud geneetilisest muutusest ja selle spetsiifiline geneetiline test puudub, teeb diagnoosi tavaliselt lapsehoidja, kes hindab sümptomeid ja analüüsib lapse haiguslugu. Seda seetõttu, et muud testid, nagu biopsia, põhjustavad väikseid traume, mis võivad uurida aset leidnud luu arengut.
Kuidas toimub ravi?
Sellist ravi ei ole võimalik haigust ravida või selle arengut vältida, mistõttu on väga sageli enamik patsiente piiratud ratastooli või voodiga pärast 20-aastast.
Kui hingamisteede infektsioonid, nagu näiteks nohu või gripp, tulevad, on väga oluline minna haiglasse varsti pärast esimest sümptomit, et alustada ravi ja vältida tõsiseid tüsistusi neis elundites. Lisaks hoiab hea suuhügieeni säilitamine ka vajadust hambaravi järele, mille tagajärjeks võivad olla uued luu moodustumise kriisid, mis võivad kiirendada haiguse rütmi.
Kuigi see on piiratud, on oluline edendada ka seda haigust põdevate inimeste vaba aja ja sotsialiseerimisega seotud tegevust, kuna nende intellektuaalsed ja suhtlusoskused jäävad tervikuks ja arenevad.
