Stephen Hawkingi tõbi on neuromuskulaarne düstroofia, mida nimetatakse amüotroofse lateraalskleroosiks (ALS), mis põhjustab näiteks selliseid sümptomeid nagu lihasjõu järk-järguline langus, lihaste sagedased spasmid või neelamisraskused.
Amüotroofiline lateraalne skleroos põhjustab lihaste liikumise eest vastutavate neuronite järkjärgulist hävitamist, mis viib kõigi lihasrühmade järkjärgulise halvatuseni ja seetõttu muutuvad lihased õhukeseks ja väikeseks.
Stephen Hawkingi tõvest ei ole ravivat, kuid on olemas selliseid ravimeetodeid nagu füsioteraapia ja Riluzole'i allaneelamine, et edasi lükata haiguse arengut ja vähendada patsiendi sõltuvust igapäevasest tegevusest.
Kas Stephen Hawkingi tõbi on pärilik?
Stephen Hawkini tõbi või amüotroofiline lateraalskleroos on põhjustatud geneetilisest muutusest ja seda võib lapsevanemast edasi anda. Seega, kui peres on haigus, on geneetiline nõustamine soovitatav enne rasestumist.
Lisateavet selle haiguse kohta ja selle kohta, kuidas seda töödeldakse:
- Amüotroofiline lateraalskleroos
- Rilusool
