Hüpofosfataasia on haruldane geneetiline haigus, mis mõjutab eriti lapsi ja mis põhjustab deformatsioone ja luumurde mõnes keha piirkonnas ja piimatoodete enneaegset kaotust.
See haigus suunatakse lastele geneetilise pärimise kujul ja sellel ei ole ravi, mis on tingitud geeni muutustest, mis on seotud luude kaltsifikatsiooniga ja hammaste arenguga, kahjustades luude mineraliseerumist.
Hüpofosfataasi põhjustatud olulised muutused
Hüpofosfataas võib põhjustada organismis mitmeid muutusi, sealhulgas:
- Organismis esinevad deformatsioonid, nagu piklik kolju, laienenud liigesed või vähenenud keha kõrgus;
- Luumurdude esinemine mitmes piirkonnas;
- Piima hambad enneaegne kaotus;
- Lihaste nõrgenemine;
- Raskused hingamine või rääkimine;
- Fosfaadi ja kaltsiumi kõrge sisaldus veres.
Selle haiguse vähemtähtsatel juhtudel võivad esineda kerged sümptomid nagu luumurrud või lihaste nõrkus, mis võib põhjustada haiguse diagnoosimist ainult täiskasvanueas.
Hüpofosfataasi liigid
Selle haiguse eri liigid on järgmised:
- Perinataalne hüpofosfataasia - kõige tõsisem haigusvorm, mis tekib kohe pärast sündi või kui laps on endiselt emakavas;
- Lapsepõlves esinev hüpofosfatoosia - see tekib lapse elu esimesel aastal;
- Noorte hüpofosfataasiat - mis ilmub lapsele igas vanuses;
- Täiskasvanu hüpofosfataasia - mis ilmub ainult täiskasvanueas;
- odonto hüpofosfatoos - kus on enneaegne piimhapete kadu.
Raskematel juhtudel võib see haigus isegi põhjustada lapse surma ja sümptomite tõsidus varieerub inimeselt inimesele ja vastavalt avaldatava tüübile.
Hüpofosfataasi põhjused
Hüpofosfataasi põhjustab mutatsioonid või muutused geenis, mis on seotud luu kaltsifitseerimise ja hammaste arenguga. Sel viisil vähendatakse luude ja hammaste mineraliseerumist. Sõltuvalt haiguse tüübist võib see olla domineeriv või retsessiivne, seepärast suunatakse see geneetilise pärimise kujul lastele.
Näiteks kui see haigus on retsessiivne ja kui mõlemal vanemal on üks mutatsioonikomplekt (mutatsioon, kuid haiguse sümptomid ei näita), on lastel ainult 25% tõenäosus, et haigus ilmneb. Teisest küljest, kui haigus on domineeriv ja kui haigus on ainult ühe vanemaga, võib 50% või 100% võimalus, et lapsed on ka kandjad.
Hüpofosfataasi diagnoosimine
Perinataalse hüpofosfataasi korral saab haigust diagnoosida ultraheli, kus organismis saab avastada deformatsioone.
Seevastu lapsepõlves, noorukitel või täiskasvanutel esineva hüpofosfataasia korral võib haiguse tuvastada radiograafiaseadmete abil, kus tuvastatakse luude ja hammaste mineraliseerumise põhjustatud mitu skeleti muutust.
Lisaks sellele võib arst haiguse diagnoosimise lõpuleviimiseks küsida ka uriini ja vereanalüüse ning on olemas ka võimalus teha geneetiline test, mis tuvastab mutatsiooni olemasolu.
Hüpofosfataasi ravi
Hüpofosfataasi ravi ei toimu ravi, kuid pediaatril võib elukvaliteedi parandamiseks näidata mõningaid ravimeetodeid nagu kehahoolitsuse korrigeerimise ja lihaste tugevdamise ning kahekordse hoolduse suuhügieen.
Selle geneetilise probleemiga lapsi tuleb jälgida sünnist ja tavaliselt peate haiglasse laskma. Järelmeetmeid tuleks kogu eluaja jooksul pikendada, et saaksite teie tervislikku seisundit regulaarselt hinnata.
